반응형 마르팡1 마르판증후군(Marfan syndrome)의 원인과 치료 오늘은 마르팡 증후군, 거미손가락증, 지주지증 등으로 불리는 유전병 마르판증후군에 대해 알아보겠습니다 마르판 증후군(Marfan syndrome) 이란? 마르판 증후군 이란 결합조직 내 탄성섬유 형성에 필수적인 단백질인 피브릴린-1(15번 염색체)을 암호화하는 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 질병입니다. 이러한 탄성섬유는 혈관, 뼈, 힘줄, 인대, 안구 등 신체 전반의 조직에 힘과 유연성을 제공합니다. 그러나 마르판 증후군에 의해 제대로 만들어지지 못하게 되면서 위에 언급한 신체 기관들이 심각한 장애를 갖게 되는 것입니다. 1896년 프랑스의 의사 장 마르팡(jean Marfan)에 의해 처음으로 보고되었고, 그의 이름을 따서 병명을 만들었습니다 마르판 증후군의 발병률은 세계 인구 5,.. 2024. 4. 4. 이전 1 다음 반응형
