마르판증후군(Marfan syndrome)의 원인과 치료

오늘은 마르팡 증후군, 거미손가락증, 지주지증 등으로 불리는 유전병 마르판증후군에 대해 알아보겠습니다

 

 

  마르판 증후군(Marfan syndrome) 이란? 

 

마르판 증후군 이란 결합조직 내 탄성섬유 형성에 필수적인 단백질인 피브릴린-1(15번 염색체)을 암호화하는 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 질병입니다. 이러한 탄성섬유는 혈관, 뼈, 힘줄, 인대, 안구 등 신체 전반의 조직에 힘과 유연성을 제공합니다. 그러나 마르판 증후군에 의해 제대로 만들어지지 못하게 되면서 위에 언급한 신체 기관들이 심각한 장애를 갖게 되는 것입니다. 

 

1896년 프랑스의 의사 장 마르팡(jean Marfan)에 의해 처음으로 보고되었고, 그의 이름을 따서 병명을 만들었습니다 

 

마르판 증후군의 발병률은 세계 인구 5,000명 당 1명 정도로 알려져 있습니다 

 

마르판 증후군은 상염색체 우성 패턴으로 유전되는데, 돌연변이 유전자를 한 부모로부터만 물려받으면 발병합니다. 그러나 약 25%의 경우 가족력이 없는 사람에게서 자발적으로 돌연변이가 발생합니다

 

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마르판 증후군의 증상은?

 

골격 특징

• 키가 크고 호리호리한 체격
• 긴 팔다리, 손가락, 발가락
• 관절 초이동성(이중관절)
• 척추의 만곡(척추증 혹은 척추측만증)
• 길고 좁은 얼굴
• 비둘기 가슴(pectus carinatum) 또는 가라앉은 가슴(pectus excuratum)과 같은 가슴기형

 

심혈관계 문제

• 대동맥근 확장 또는 동맥류(심장을 떠나는 주동맥의 확장)
• 승모판 탈출증(심장 승모판에 영향을 주는 상태)
• 생명을 위협할 수 있는 대동맥 박리(대동맥 내층의 출혈) 

안구 증상

• 안구 내 수정체의 위치 이탈(외측두경 렌티스)
• 조기발병백내장
• 녹내장

기타 결합 조직 이상 

• 탈장(탯줄 또는 서혜부(사타구니) 탈장 등)
• 대동맥 또는 기타 혈관의 약화  
• 스트레치 마크

피부 특징 

• 부드럽고 벨벳 같은 피부
• 멍이 들기 쉬운 신축성 피부 

호흡기 문제

• 흉부 기형이나 척추측만증으로 인한 호흡곤란

치아 이상

• 높은 구개궁
• 뭉친 이빨

등이 있으며 모든 마르판 증후군 환자에게 위의 모든 증상이 나타나는 것은 아닙니다 

 

마르판 증후군의 치료는?

 

마르판 증후군의 치료는 일반적으로 증상을 관리 및 최소화하고 합병증을 예방하여 영향을 받는 개인의 전반적인 삶의 질을 향상하는 것을 목표로 하는 치료법을 시행합니다

 

관리 

 

대동맥 및 심장 판막의 크기와 기능을 평가하기 위한 영상 연구(심장 초음파 및 MRI 등)를 포함하여 심혈관 건강에 대한 정기 적인 모니터링이 필요합니다

증상을 관리하고 합병증의 위험을 줄이기 위해 약물을 처방할 수 있습니다.

혈압을 낮추고 심장 수축의 힘을 줄이는 베타 차단제 및 기타 약물은 대동맥에 대한 스트레스를 줄이고 대동맥 박리의 위험을 최소화하기 위해 종종 사용됩니다 

 

외과적 개입 치료 

 

대동맥에 상당한 확장 또는 동맥류 형성이 있는 경우 대동맥 수술이 필요할 수 있습니다. 수술 옵션에는 약화된 대동맥 벽을 복구하거나 강화하기 위한 대동맥 근치교체, 밸브- 스페이어링 시술 또는 혈관 내 스텐트 그래프팅 시술을 할 수 있습니다 

중대한 승모판 탈출증 또는 역류가 있는 환자의 경우 승모판(심장의 좌심방과 좌심실 사이에 있는 방실판) 수리 또는 교체시술을 할 수 있습니다

 

척추 측만증이나 가슴 기형과 같은 골격 이상이 호흡기 질환을 유발하는 경우 이를 교정하기 위해 정형외과 수술을 고려할 수 있습니다

 

등의 치료 관리 방법이 있습니다 

 

또한 정기적인 시력검사와 녹내장 및 기타 증후군의 안구 발현을 모니터링하여야 합니다

 

 

 

생활습관과 사회적 지원

 

신체 활동은 권장하지만, 마르판 증후군을 가진 사람들은 심혈관계 부상이나 스트레스의 위험을 증가시킬 수 있는 접촉 스포츠와 격렬한 운동은 피해야 합니다. 수영이나 걷기의 규칙적인 운동은 심혈관 건강과 전반적인 건강을 유지하는데 도움이 될 수 있습니다 

 

가정을 꾸리려는 마르판증후군 환자들에게 유전자 상담과 가족계획이 필요합니다. 이는 각 아이들에게 이 질환을 물려줄 수 있는 가능성이 50%에 달하기 때문입니다. 

 

마르판 증후군과 같은 만성질환을 가지고 사는 것은 개인에게 상당한 고통이 될 수 있기 때문에, 감염된 개인과 가족을 위한 정서적 지원과 자원을 제공하는 것이 중요합니다. 지원단체, 상담, 교육, 지원은 개인이 해당 질환의 신체적, 정서적 측면에 대처하는데 도움이 될 수 있습니다. 전반적으로 마르판 증후군의 관리는 심장 전문의, 안과 의사, 정형외과 의사 및 기타 전문가를 포함한 다양한 의료 전문가의 도움이 필요합니다